Ieri la rivista scientifica Nature ha pubblicato un articolo sulla terapia genica contro la talassemia, sperimentata per la prima volta su un paziente grave. La terapia è iniziata a Parigi il 7 giugno 2007, grazie ad un team di 38 ricercatori tra cui Marina Cavazzana Calvo, Emmanuel Payen e Philippe Leboulch. Il paziente, un ragazzo di 18 anni, oggi sta bene. Dal giugno 2008 non ha più fatto nemmeno una trasfusione e il suo livello di emoglobina è intorno a 10, non normale quindi, ma sufficiente a permettergli una buona qualità di vita.

L’idea alla base della terapia è quella di introdurre nelle cellule staminali di un paziente talassemico il gene sano della -globina e normalizzare così la produzione di emoglobina. Ci sono voluti più di 10 anni per capire che il modo migliore di fare annidare il gene nel Dna delle cellule bersaglio era quello di costringere un virus, non patogeno, a fungere da vettore. Altri 10 anni sono stati necessari per identificare quali elementi di Dna erano necessari perché il gene della -globina, una volta annidato, funzionasse a dovere.

Nel 60% delle cellule del paziente operato con terapia genica, il gene funzionante della -globina normale è inserito nel gene HMGA2, importante per la struttura dei cromosomi, ma che quando alterato può dare tumori, per lo più benigni. E’ inevitabile quindi la preoccupazione che da esso possa evolvere una malattia simile ad una leucemia. Per questo e altri motivi non si può ancora parlare di terapia genetica standard, ma si può prevedere che in un futuro non troppo lontano, i talassemici gravi non dovranno più sottoporsi a trasfusioni continue, trapianti di midollo e alla ferro-chelazione.

Il Sole 24 Ore, pag. 22. (via http://www.edott.it/Farmacisti/SanitaQuotidiana/17-09-2010/Anemia-mediterranea—l-asso-e-la-terapia-genica.aspx) 17Settembre 2010